生下来就是瓷娃娃,身体一碰就碎,脆骨

骨折是一件很痛苦的事，但世界上有一种人，无时无刻都在承受着骨折带来的痛苦。这些人的生活必须小心翼翼，因为一不小心就会骨折，比如坐公交车子颠簸一下，就可能因为在座位上摔一下而导致尾骨骨折，甚至打个喷嚏都可能骨折，他们的身体就像“瓷娃娃”一样，一碰就可能碎掉。

而这种痛苦源于一种病症——脆骨病。在国内约有10万名患者用一辈子在学习如何与脆骨症共存，他们有一个可爱的别称——“瓷娃娃”，他们的一生，正与随时发生的骨折，漫漫相处。

脆骨病又称成骨不全症，其特征为骨质脆弱、关节松弛，多发性骨折、蓝巩膜、耳聋、牙齿发育不良和进行性耳聋，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。

这种病会有什么异常表现呢？

1.巩膜呈蓝色

蓝色巩膜是脆骨病的特征之一，这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故，两侧巩膜呈对称性，为清澈的淡蓝色，每当患者因精神兴奋、情绪激动而出现面红耳赤时，巩膜蓝色也会加深。

2.骨脆性增加

轻微的损伤就可能引起骨折，严重的患者表现为自发性骨折，骨折大多移位少，疼痛轻，愈合快，常不被注意而造成畸形连接，这种骨折会随着年龄的增长而逐渐减少，预后较好。

3.耳聋

大约有1/4的脆骨病患者有进行性耳聋，常在11～40岁出现，耳聋多为传导性，但也有可为神经性。传导性耳聋可为中耳型或迷路性，一般因病变波及声波传导器和耳道骨质硬化所致。

4.皮肤损害

脆骨病病人皮肤会变薄而呈半透明状，也有类似老年人皮肤萎缩性改变。一旦皮肤破裂，则受伤处愈合后可发生较正常的疤痕。少数患者皮肤呈现斑点状萎缩、皮肤弹性变性、皮肤容易压伤导致出血等。

5.头面部畸形。

严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感，之后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。

脆骨症能够治疗么？

遗憾的是医学界目前没有治愈脆骨病的方法，医生能够做的只是支持性的治疗，主要是预防骨折，一直到骨折趋势减少为止，可以通过训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量。通过减少骨折的次数、改善生活质量等来帮助克服。