在大量的科普中，大家知道了如果孩子身上的咖啡牛奶斑比较多的时候，要怀疑是神经纤维瘤。
大家听到这个瘤字会很害怕，听到其能导致失明，癫痫，毁容，骨质疏松，认知障碍更会害怕。
那孩子们身上有多个咖啡牛奶斑后，我们应该怎么去明确是否有神经纤维瘤呢？怎么检查呢？
今天简单说说。
简单粗暴版发现咖啡斑数目比较多后，继续监测其数目，大于6个后，建议去儿保、皮肤、眼科、骨科进行评估，之后每年评估一次。
嗯，最简单的，以上这些就够了，如果还想知道的更多些，那就看完文章吧。
一什么样的咖啡牛奶斑要怀疑神经纤维瘤？这个已经讲了很多次了，就是如果孩子身上有6个或以上咖啡牛奶斑，在青春期前，每个的直径都大于5mm，或在青春期后每个直径大于15mm时，需要怀疑是否有这个问题。
这里面的直径讲的是长径，如上图中中间那个，黑线就代表长径。
研究发现，年龄越小，咖啡斑多，出现神经纤维瘤的风险就越大，比如就诊时年龄≤29个月，且有至少6个咖啡牛奶斑的患者存在一型神经纤维瘤（NF1）的风险为80.4%，而年龄29个月且咖啡牛奶斑数量少于6个的患者存在NF1的风险为0.9%[1]。
如果有6个以上的咖啡牛奶斑怎么办呢？当然是明确是否有神经纤维瘤，那什么是神经纤维瘤呢？
二什么是神经纤维瘤病？神经纤维瘤病是一种会在神经组织上形成肿瘤的遗传病。这些肿瘤可能位于神经系统的任何部位（包括脑、脊髓和神经）[2]。
神经纤维瘤分为3种类型，分别是1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病，其中和咖啡牛奶斑有联系的是NF1。
NF1是一种常染色体显性遗传病，发病率为1/-1/。肿瘤通常是非癌性的（即良性的），但有时会转变成癌性（恶性）。
我们说是神经纤维瘤，但是大部分都不是在脑袋或者脊髓神经内出现，而是出现在皮肤上的一个个小肉揪，这是里面会有一些外周神经细胞的良性周围神经鞘膜肿瘤。
如上图所示，这种神经纤维瘤是一种质软、肉质、无蒂或有蒂的肿瘤，触摸时能移动，没有压痛。通常在青春期时开始出现，在躯干多见，从几个到上千个不等。
这种不会恶变，但影响美观，另外其加速生长时，会导致明显的瘙痒。
周围性的神经纤维瘤还包括丛状神经纤维瘤，该肿瘤位于表浅位置，也可位于体内深部。可能引起快速生长导致损容，如下图所示，也可能因为压迫气道或脊髓导致死亡，或者转化为恶性肿瘤。
这种往往是天生的，在儿童期生长迅速。
除了外周神经纤维瘤外，还会导致中枢神经纤维瘤，比如约15%的6岁以下NF1儿童可出现视路胶质瘤（OPG），这时多数患者视力正常，但少数存在进行性视力丧失症状。还有些患儿出现脑干胶质瘤等，常常没有症状，在进行颅内影像学检查时发现，如果出现症状的话，最常见的是颅内压增高。
除了这些神经纤维瘤外，1型神经纤维瘤病的患儿还可能出现软组织肉瘤、出现骨骼的异常，比如长骨发育不良（比如胫骨前外侧凸，如下图）、骨折、蝶骨翼发育不良(表现为面部不对称)、身材矮小、脊柱侧弯、骨质疏松等问题；出现神经系统异常，比如认知学习障碍、癫痫发作、巨头畸形等问题；出现心脏病、高血压、性早熟等问题。
上图是胫骨前外侧凸
图片来自参考文献[3]
上图都是左侧的蝶骨翼发育不良导致的表现为面部不对称，图a都是术前的表现，图b是术后的表现。
除了上述比较严重的症状，1型神经纤维瘤病的患儿的特异性表现还有出现雀斑、眼睛内出现Lisch结节。
关于雀斑，偶尔一个两个不算，NF1的雀斑是位于皮肤间擦部位（腋窝和腹股沟区域）的弥漫性雀斑，常到3-5岁时出现，如下图所示。
眼内的Lisch结节是虹膜处，凸起的棕褐色错构瘤，不会以任何方式影响视力，多在成人中出现，如下图所示：
一般情况下，如果孩子们有NF1这个问题，多是先出现咖啡斑，病程进展如下：
2岁内可能出现骨折、视神经胶质瘤；
2-6岁可能出现腋窝雀斑、Lisch结节、学习障碍或语言迟缓；
6-10岁出现学习障碍、注意力缺陷障碍、脊柱侧弯、丛状神经纤维瘤、头痛；
青春期出现皮肤神经纤维瘤，先前的丛状神经纤维瘤的恶性转化，高血压等症状。
三怎么诊断神经纤维瘤呢？依据以下条件诊断是否为一型神经纤维瘤：
6个或以上咖啡牛奶斑，在青春期前直径大于5mm或在青春期后直径大于15mm。
≥2个任何类型的神经纤维瘤，或者1个丛状神经纤维瘤。
腋窝或腹股沟区雀斑。
视路胶质瘤（OPG）。
≥2个Lisch结节(虹膜错构瘤)，或者≥2处脉络膜异常。
特征性骨病变，如蝶骨发育不良、胫骨前外侧凸或长骨假关节。
杂合性NF1致病变异，看似正常的组织(如白细胞)中变异等位基因频率达50%。
如果父母没有NF1，符合以上2条，可诊断NF1。父母一方患NF1的儿童如果满足其中1项或以上标准，可诊断NF1。
刚发现咖啡斑时，孩子可能满足不了其他条件，但随着长大，会陆续出现这些症状，所以第一次评估没有满足2条不代表以后没有问题，需要继续检测，至少每年评估一次，大部分小朋友4岁时能诊断。
以上这些表现中，视路胶质瘤（OPG）和眼睛的Lisch结节需要眼科诊断。关于OPG，不是所有患儿发现有咖啡斑就要进行脑和眼眶的核磁（MRI）检查的。
如果眼科医生在检查时（视力检查、对比视野检查、色觉检查，并评估瞳孔、眼睑、虹膜、眼底和眼外肌运动），发现视觉症状或体征(如眼球突出、视力下降、性早熟），需要进行MRI检查。
上面最后一条是基因检查，NF1由染色体17q11.2的NF1基因致病变异，导致蛋白产量减少或蛋白功能降低，进而引起广泛临床表现。
所以，如果基因检测异常，结合有咖啡斑，也能诊断为该疾病，能缩短诊断时间，以便迅速启动合适的筛查评估（其实目前建议，没有基因异常，也尽早进行筛查评估，比如眼科、骨科等是不能少的）。
四发现孩子咖啡牛奶斑多，怎么办？上面的基础知识咱们学会了，就知道怎么办了。
发现开啡牛奶斑多之后，就是开始评估是否有NF1的各项诊断指标，如果没有的话，那就一年后再次评估，一直评估下去，可能到4,5岁就能明确诊断，如果不到一年就出现了相关症状，那就去相关科室就诊。
那我们应该去哪些科室呢[4]？
01.孩子的生长是否正常（身高、体重、头围等），发育是否正常（各项能力是否跟得上），是否有性早熟问题（性器官的发育），头围是否明显增大（头围曲线的对比），这个一般在儿保就能评估，如果发现异常，比如头围明显增大或者有头疼不适眼睛突出，转神经科或者进行脑MRI检查。如果性早熟问题明显，会转到内分泌科治疗。
02.检测孩子的咖啡斑变化，是否出现新出的腋窝或腹股沟区雀斑，是否有纤维瘤出现，这个可以在儿科进行，当然更专业的是皮肤科。
03.进行眼部全面检查，这里需要去眼科检查了，评估Lisch结节、评估是否要进行视路胶质瘤（OPG）的MRI检查。
04.进行骨骼检查，比如无骨骼改变（无胫骨发育不良，胫骨前外侧凸），脊柱侧凸，椎骨改变和肢体异常，这需要去骨科检查。
06.进行血压检查，这个儿保或者儿科都能进行。
以上检查，如果没有发现问题，就每年去评估一次。
有些家长可能会问，是否要常规进行脑核磁（MRI），或者脊柱甚至是全身的CT或者核磁检查，明确这些部位是否有神经纤维瘤呢？
目前建议是不要，在没有相关症状时，不要进行检查，因为发生部位太多了，查一个会漏很多部位，全查了又太过。但如果有症状，那就进行检查，比如出现癫痫，那就进行脑MRI检查。
五怎么治疗呢？治疗也是检查出问题，各找各科，给予专科合适的治疗，说说大家最
转载请注明地址:http://www.dkidq.com/zcmbwh/975721.html
